DOCTEUR BENCHIMOL 
Gynécologue-obstétricien à Paris
11 Place de la Nation,
75011, Paris, France
PRENDRE RDV EN LIGNE
Tél : 01 46 59 28 19 / @ CONTACT
Vers le haut
Vers le bas
Calendrier Benchimol

Conseil génétiqueGénéralités

Avec les progrès de la génétique et de la médecine, de plus en plus de « maladies » ou de « causes » génétiques sont retrouvées à l’origine de différentes pathologies. Les progrès effectués notamment en matière de dépistage des maladies à partir de leurs facteurs de risques, font aussi parfois appel à la génétique.

Ce chapitre est consacré au conseil génétique dans le domaine de la gynécologie-obstétrique.

Je ne suis pas généticien !

 

Indications

Le recours à un conseil génétique est nécessaire dans de nombreuses situations :

  • Après la naissance d'un premier enfant atteint d'une malformation ou d'une maladie génétique ou possiblement génétique (enfant handicapé mental sans diagnostic précis) ;
  • Mariage consanguin ;
  • Maladie génétique ; mutation ou maladie chromosomique présents chez l’un des membres d’un couple ou chez un membre de la famille ;
  • Découverte d’une anomalie échographique fœtale en cours de grossesse ou existence d’un risque familial nécessitant un diagnostic anténatal ;
  • Présence d’antécédent d’un enfant mort-né polymalformé ;
  • Antécédent familial ou personnel d’anomalie chromosomique nécessitant un dépistage ou diagnostic de la trisomie 21 en cours de grossesse ;
  • Maladie fœtale potentiellement grave ou syndrome polymalformatif découverts chez une femme enceinte, pouvant bénéficier d’une interruption thérapeutique de grossesse. Apport d’une aide à la décision de l’obstétricien ou de l’équipe multidisciplinaire de diagnostic anténatal ;
  • Nécessité d’une fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire afin d’éviter la survenue d’une maladie fœtale potentiellement grave et incurable ;
  • Nécessité d’une fécondation in vitro avec diagnostic préimplantatoire lorsque l’un des membres d’un couple est porteur d’un anomalie chromosomique responsable de fausses couches à précoces répétition ;
  • Existence de plusieurs cas familiaux de cancer ou découverte d’une mutation génétique familiale à risque de cancer du sein ou de l’ovaire (consultation d’oncogénétique) ;
  • Exploration complémentaire de certains cas de stérilité ; aide au choix du type de traitement le plus adapté et estimation des chances de succès du traitement.

 

Comment se déroule une consultation de génétique ?

Lorsque le motif de la consultation de génétique concerne la procréation, la consultation doit avoir lieu idéalement avant la grossesse, afin de laisser suffisamment de temps pour poser le diagnostic ; effectuer une enquête familiale ; pratiquer quelques examens complémentaires et solliciter un accompagnement psychologique si nécessaire. Elle est effectuée par un médecin généticien.

La consultation débute par une enquête génétique avec la constitution d’un arbre généalogique le plus complet possible. Cet arbre doit comprendre les sujets décédés avec la cause du décès, les grossesses interrompues avec la cause d’interruption (mort fœtale in utero, malformation congénitale, interruption thérapeutique de grossesse etc.). Attention à l’anxiété que ce type de consultation peut générer, ainsi qu’aux secrets familiaux qui peuvent être dévoilés.

Le diagnostic doit ensuite être posé avec certitude. Il peut s’agir dans certains cas d’une maladie non héréditaire. Un examen clinique et des examens complémentaires sont effectués par le généticien ou par un autre médecin compétent, chez le cas index (personne atteinte ou porteuse de la maladie) et parfois chez d’autres membres de la famille. La confidentialité des différents examens doit être respectée.

Une fois que l’arbre généalogique est établi et que le diagnostic précis de l’affection est posé, le généticien évalue le mode de transmission ainsi que les retentissements possibles de la maladie.

 

Modes de transmission

Différents modes de transmission peuvent caractériser une maladie héréditaire :

  • Mode autosomique dominant ;
  • Mode autosomique récessif ;
  • Mode récessif ou exceptionnellement dominant lié au sexe (lié à l’X) ;
  • Mode de transmission multifactoriel ;
  • Transmission d’une anomalie chromosomique ;
  • Transmission liée à une consanguinité ;
  • Atteinte par exposition aux agents mutagènes.

 

Objectifs

Le conseil génétique proprement dit a pour objectifs :

  • Évaluation du risque de transmission pour l’enfant à venir (ce risque est évalué en fonction du mode de transmission, de la pénétrance et expressivité de la malade, du coefficient de parenté du couple, de la fréquence du gène dans la population générale ;

  • Risque de récurrence pour une grossesse ultérieure ;
  • Évaluation de la gravité de la maladie ;
  • L‘existence ou non d’un traitement de la maladie ;
  • L‘existence ou non d’un diagnostic anténatal ;
  • L‘existence de centres de prise en charge spécialisée pour le couple ou pour l’enfant à venir ;
  • Orientation vers des associations de malades ou de parents ;
  • Suivi du patient et des familles concernées en cas d’anomalie.

 

A lire aussi

Gynécologue obstétricien à Paris

Trouver un spécialiste gynécologue à Paris, une colpopscopie à Paris ou une hystéroscopie diagnostique à Paris (75) peut être parfois une mission difficile. Plusieurs plateformes internet existent aujourd’hui (Doctolib etc.., ) et présentent un choix de gynécologues, leurs photos ainsi que leurs disponibilités. Bien que la médecine devient numérique, son pilier principal restera humain.

Personnellement, j’ai toujours été plus favorable à un site internet personnel, présentant ses différentes activités plutôt qu’à une plateforme comparative tel un site d’achat en ligne.

Mais comment choisir un bon gynécologue ? Comment connaitre ses compétences ? Sa réputation ? Ses honoraires détaillés ?

Alors parmi les centaines de pages que compte ce site vous pouvez trouver des articles concernant la gynécologie, l’obstétrique, la procréation médicalement assistée, les différents examens tels que la colposcopie, l’hystéroscopie, le dépistage du Papillomavirus, différentes interventions tel que la conisation, l'hyménoplastie, des photos originales et bien plus encore.

Je suis un gynécologue-obstétricien homme, exerçant en secteur 2 (à honoraires libres). Pour une simple consultation, la base de remboursement par la sécurité sociale est de 70% sur 23 euros, soit 16,1 euros après avoir retiré la franchise de 1 euro, non remboursable.

Je n’ai pas signé le contrat d’accès aux soins (CAS) ni l'OPTAM afin de garder une indépendance la plus totale vis-à-vis des organismes primaires d’assurance maladie et d’assurances ou mutuelles complémentaires.

Il est également possible de prendre un rendez-vous rapide en ligne ou un rendez-vous de téléconsultation.

Plan de Paris

Gynécologue-obsétricien Paris

Arrondissements de Paris : Je reçois dans mon cabinet des patient/es de tous les arrondissements de paris, 75001, 75002, 75003, 75004, 75005, 75006, 75007, 78008, 75009, 75010, 75011, 75012, 75013, 75014, 75015, 75016, 75017, 75018, 75019, 75020, 1er Arrondissement Paris / 2e Arrondissement Paris / 3e Arrondissement Paris / 4e Arrondissement Paris / 5e Arrondissement Paris / 6e Arrondissement Paris / 7e Arrondissement Paris / 8e Arrondissement Paris / 9e Arrondissement Paris / 10e Arrondissement Paris / 11e Arrondissement Paris / 12e Arrondissement Paris / 13e Arrondissement Paris / 14e Arrondissement Paris / 15e Arrondissement Paris / 16e Arrondissement Paris / 17e Arrondissement Paris / 18e Arrondissement Paris / 19e Arrondissement Paris / 20e Arrondissement Paris.

Quartiers à proximité : Picpus - Bel-Air - Charonne - Bercy - Roquette - Le Marais - Saint Mandé